SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Care facility for adults and children
Description
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Address

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 8

Afrikanische Eisenüberladung Gallengangatresie Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Caroli-Krankheit Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Galaktose-Epimerase-Mangel Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Fistel, broncho-biliäre kongenitale Budd-Chiari-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Galaktosämie, klassische Sklerosierende Cholangitis Leberkrankheit, seltene Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Virushepatitis, fulminante Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel Gallenblasenagenesie, isolierte Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge Pfortaderthrombose, primäre Hämochromatose, neonatale Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Zystische Fibrose Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung Fanconi-Bickel-Syndrom Leberversagen, akutes CADDS Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Akute Schwangerschaft-Fettleber Diarrhoe, syndromale Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Alagille-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique Syndrome de Crigler-Najjar Hyperbiliverdinémie Maladie veino-occlusive hépatique Hémochromatose héréditaire rare Anomalie de la biogenèse du péroxysome Cardiomyopathie cirrhotique Pancréatite et cholangite folliculaire Maladie de Wilson Hépatite auto-immune Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Veinopathie portale oblitérante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Surcharge en fer liée à FTH1 Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Rotor syndrome Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 Hereditary North American Indian childhood cirrhosis Progressive familial intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 Benign recurrent intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 MYO5B-related progressive familial intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Last updated: 12.03.2024